Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 <i>HRAS</i>‐positive variant patients - ACL en SVSAE Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Année : 2024

Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS‐positive variant patients

1 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
2 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
3 Service de dermatologie Hôpital Saint-André Bordeaux
4 Hôpital Robert Debré
5 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
6 CHU Caen
7 AP-HP - Hopital Saint-Louis [AP-HP]
8 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
9 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
10 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
11 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
12 Service de Dermatologie et Oncologie Cutanée [CHU Clermont-Ferrand]
13 Service de Génétique [CHU Caen]
14 Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace
15 I-STEM - Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques
16 AFM-Téléthon - Association française contre les myopathies
17 University of Angers, Angers Hospital
18 IDESP - Institut Desbrest de santé publique
19 HCL - Hospices Civils de Lyon
20 Service de Chirurgie Pédiatrique [CHU Caen]
21 Auteur indépendant
22 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
23 Département de génétique [Robert Debré]
24 UPCité - Université Paris Cité
25 (UMR_S1131 / U1131) - Hématopoïèse normale et pathologique : émergence, environnement et recherche translationnelle [Paris]
26 IUH - Institut Universitaire d'Hématologie
27 Service de génétique [Angers]
28 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
29 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
30 CHU de Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Damien Bodet
  • Fonction : Auteur
Anne Dompmartin‐blanchère
  • Fonction : Auteur
Juliette Mazereeuw‐hautier
  • Fonction : Auteur
Nathalie Bibas
  • Fonction : Auteur
Fanchon Herman
  • Fonction : Auteur
Hugues Roger
  • Fonction : Auteur

Résumé

Background Data on dermatological manifestations of Costello syndrome (CS) remain heterogeneous and lack in validated description. Objectives To describe the dermatological manifestations of CS; compare them with the literature findings; assess those discriminating CS from other RASopathies, including cardiofaciocutaneous syndrome (CFCS) and the main types of Noonan syndrome (NS); and test for dermatological phenotype–genotype correlations. Methods We performed a 10‐year, large, prospective, multicentric, collaborative dermatological and genetic study. Results Thirty‐one patients were enrolled. Hair abnormalities were ubiquitous, including wavy or curly hair and excessive eyebrows, respectively in 68% and 56%. Acral excessive skin (AES), papillomas and keratotic papules (PKP), acanthosis nigricans (AN), palmoplantar hyperkeratosis (PPHK) and ‘cobblestone’ papillomatous papules of the upper lip (CPPUL), were noted respectively in 84%, 61%, 65%, 55% and 32%. Excessive eyebrows, PKP, AN, CCPUL and AES best differentiated CS from CFCS and NS. Multiple melanocytic naevi (>50) may constitute a new marker of attenuated CS associated with intragenic duplication in HRAS . Oral acitretin may be highly beneficial for therapeutic management of PPHK. No significant dermatological phenotype–genotype correlation was determined between patients with and without HRAS c.34G>A (p.G12S). Conclusions and Relevance This validated phenotypic characterization of a large number of patients with CS will allow future researchers to make a positive diagnosis, and to differentiate CS from CFCS and NS.
Fichier principal
Vignette du fichier
Acad Dermatol Venereol - 2024 - Bessis - Dermatological manifestations in Costello syndrome A prospective multicentric.pdf (1.93 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte
licence

Dates et versions

hal-04613110 , version 1 (15-06-2024)

Licence

Identifiants

Citer

Didier Bessis, Anne‐claire Bursztejn, Fanny Morice‐picard, Yline Capri, Sébastien Barbarot, et al.. Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS‐positive variant patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2024, ⟨10.1111/jdv.19996⟩. ⟨hal-04613110⟩
0 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More